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La biopsia líquida, ¿una nueva muestra en el laboratorio clínico?

¿Qué es la biopsia líquida?

Se encuentra en boga el termino biopsia líquida, y se presenta como la evolución de la tradicional biopsia, esta vez realizada en el laboratorio clínico a partir de una muestra de sangre en la que es posible determinar material propio de la célula neoplásica.

biopsia liquida

En la tradicional biopsia, el médico extrae una pequeña muestra de tejido, la cual fija y colorea, para su observación bajo el microscopio en búsqueda de alteraciones, en especial alteraciones en la morfología celular que permite el diagnostico y seguimiento de trastornos neoplásicos.

Así como la célula neoplásica cambia de morfología, también produce un número aumentado de moléculas o la generación de algunas nuevas, que potencialmente permitirían establecer su presencia. Dentro de este conjunto de moléculas se encuentran fragmentos de ADN o ARN, que son liberados al torrente sanguíneo, que mediante diversas técnicas, en especial técnicas de biología celular se podrían detectar. Como son propios de una determinada célula neoplásica es posible asociarlo a la misma, siendo entonces mucho más específicos, aunque no al cien por ciento.

Para ciertas neoplasias en hígado y pulmón, por ejemplo se han encontrado secuencias de ADN o ARN que pueden ser detectadas mediante técnicas de biología celular, en especial mediante una PCR. Si bien alguno de estos nuevos marcadores no son cien por ciento específicos, la combinación de ellos han dado indicios de que se se convertirán en el nuevo análisis, posiblemente sustituyendo quizás en muchos casos a la tradicional biopsia de tejido, sobre todo para el seguimiento y pronóstico.

La literatura es muy amplia en cuanto al concepto de biopsia líquida, ya que además de la detección de fragmentos de ADN o ARN, también es posible investigar a la célula neoplásica completa. La infinidad de técnicas es llamativa y sumamente interesantes.

¿Es una nueva muestra en el laboratorio clínico?

Realmente no, se trata de una muestra de sangre venosa, pero lo que si es novedoso son las moléculas a detectar. Si bien es cierto que los antígenos relacionados a células neoplásicas tienen años de presencia, hoy en día es posible detectar también pequeños fragmentos de ADN o ARN de origen neoplásico, y esta quizás si es la verdadera novedad y con un potencial enorme para el diagnóstico y seguimiento de la neoplasia, en una forma similar a como se lleva a cabo para los trastornos neoplásicos hematopoyéticos, pero esta vez para virtualmente cualquier neoplasia en el organismo, a partir de una muestra de sangre. Evitando así la invasiva y costosa, tanto en tiempo, esfuerzo como en dinero, de la tradicional biopsia.

En poco tiempo nos veremos inundados de instrumentos capaces de realizar de manera totalmente automatizada las llamadas técnicas de biología celular, potenciando así el uso de la biopsia líquida. Sumado a ello las investigaciones que demuestren su efectividad para el diagnóstico y pronostico, nicho de investigación en el cual como profesionales del laboratorio clínico podemos ser partícipes y mejorar la condición de salud de los pacientes.

Aunque aún hoy día se trata de protocolos experimentales, se trabaja intensamente en hacerlo realidad. Por parte del laboratorio clínico existen muchos vacíos, sobre todo en la estandarización de las técnicas, pero especialmente en materiales para el aseguramiento de la calidad.

Alfredo Gallardo Acevedo
11 de septiembre de 2019

Bibliografía

Quality Materials for Quality Assurance in the Analysis of Liquid Biopsy Samples. Jason C.H. Tsang, K.C. Allen Chan. Clinical Chemistry Sep 2017, 63 (9) 1431-1432; DOI: 10.1373/clinchem.2017.276014

Circulating Tumor DNA as a Liquid Biopsy for Cancer. Ellen Heitzer, Peter Ulz, Jochen B. Geigl
Clinical Chemistry Jan 2015, 61 (1) 112-123; DOI: 10.1373/clinchem.2014.222679

Circulating Tumor Cells: Liquid Biopsy of Cancer. Catherine Alix-Panabières, Klaus Pantel. Clinical Chemistry Jan 2013, 59 (1) 110-118; DOI: 10.1373/clinchem.2012.194258

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